Patau Syndrome, Trisomi 13, Kelainan pada Kromosom 13

Mengenal lebih dalam Patau Syndrome, Trisomi 13, kelainan kromosom no 13 - Rasa penasaranku muncul ketika beberapa bulan yang lalu, aku mengikuti sebuah akun Instagram yang mendokumentasikan tentang perkembangan seorang bayi yang mengalami Patau Syndrome. Karena rasa penasaran ini, mulailah aku mencari-cari informasi tentang Patau Syndrome. Jujur saja awalnya pengetahuanku tentang Patau Syndrome hanya sedikit, yaitu sebatas kelebihan kromosom pada no. 13 yang menyebabkan bayi cacat (secara garis besarnya sih memang begitu). Namun tak puas dengan itu saja dong, dan mulailah aku baca-baca lagi tentang syndrome ini.

Patau Syndrome

Patau Syndrome adalah kelainan genetik pada kromosom 13, yaitu kelebihan satu kromosom pada kromosom 13. Seharusnya jumlah kromosom pada no 13 hanya ada 2 kromosom.

Setiap bayi yang lahir mewarisi 23 pasang kromosom dari orang tuanya yang jika ditotal berarti ada 46 kromosom. Jika salah satu pasang kromosom memiliki kelainan, maka bayi akan terlahir cacat bahkan mungkin tidak dapat bertahan hidup. Adanya kelebihan kromosom 13 ini menyebabkan permasalahan pada persilangan kromosom saat proses meiosis.

Patau Syndrome ditemukan pada tahun 1960 oleh Klaus Patau. Kelebihan kromosom 13 ini dapat menyebabkan cacat fisik dan keterbelakangan mental pada bayi. Biasanya bayi yang mengalami trisomi 13 ini tidak dapat bertahan lama , bahkan ada yang meninggal di dalam kandungan. Adapun jika dapat bertahan maka akan mengalami kecacatan dan  tidak dapat tumbuh normal.

Penyebab terjadinya Patau syndrome sampai saat ini belum diketahui, namun ada juga yang menyatakan bahwa ada kaitannya dengan usia ibu yang semakin beresiko dengan kehamilan diatas 35 tahun, suami-istri yang mengalami infertilitas, pengidap tumor, pembawa mutasi gen seperti pengidap hemofilia dan wanita dengan kondisi amenorhea.

Patau Syndrome juga bukan merupakan kelainan yang diwariskan, melainkan terjadi secara acak. Kesalahan terjadi pada saat pembelahan sel-sel reproduksi dari (sperma atau sel telur), yang mana kesalahan pembelahan ini mengakibatkan abnormalnya salinan kromosom. Sperma atau ovum yang memiliki salinan kromosom abnormal, pada saat pembuahan atau setelah konsepsi akan terjadi pembelahan sel dengan salinan kromosom abnormal juga dan melahirkan bayi dengan salinan kromosom extra. Bisa jadi salinan kromosomnya bukan sepasang namun berjumlah 3. Jika terjadi pada kromosom no. 13 maka akan muncul gejala Patau Syndrome. Ada juga kasus lain seperti Syndrome Down yang terjadi kelainan pada kromosom no. 21.

Patau sindrome bisa terjadi pada ras dan suku mana saja, karena sekali lagi syndrome ini terjadi secara acak. Bagi ibu hamil yang ingin mengetahui kondisi janin apakah mengidap kelainan atau tidak, dapat dilakukan screening pada usia kandungan 10 sampai 14 minggu. Namun penanganan bagi pengidap kasus trisomi 13 masih belum ada karena syndrome ini tidak dapat disembuhkan, hanya saja dokter akan berusaha untuk meminimalisir gejala akibat dari Patau Syndrome. Karena Patau Syndrome dapat mengakibatkan kecacatan fisik parah termasuk cacat organ dan keterbelakangan mental.

Kelainan yang  Dapat Ditemukan pada Patau Syndrome

• Bibir sumbing
• Mal formasi sistem syaraf (retardasi mental berat)
• Pertumbuhan tidak normal
• Low set ears
• Kelainan Jantung
• Gagal jantung
• Polydactily (Kelebihan jari tangan dan kaki)
• Hernia umbilikalis
• Arteri umbilikalis
• Cacat kulit kepala
• Microcephaly
• Kelainan tulang
• Mata kecil
• Rahang bawah kecil
• Cryptorchidism
• Hipertelorisme
• Holoprosensefali
• Microapthalmia
• Tuli
• Kesulitan bernafas
• Masalah penglihatan
• Kejang Motorik

Kelainan yang muncul pada trisomi 13 beragam, ada yang berat (komplek) ada yang lebih ringan hingga menunjukkan fenotif yang mendekati normal.